Муковисцидоз – в переводе с латыни означает термин «вязкая слизь». При этом заболевании у детей бывают поражены все органы внешней секреции: поджелудочная железа, бронхи, железы кишечника, печень, половые органы, потовые и слюнные железы. Другие подробности об этом заболевании ты узнаешь из статьи дальше.
Причины муковисцидоза у детей
Муковисцидоз
Это наследственное заболевание, оно связано с мутацией в седьмой хромосоме. Эта мутация относится к рецессивным. Другими словами, ребенок заболеет муковисцидозом только тогда, когда и мама, и папа, являются носителями дефектного гена. Малыш, который получил этот «поломанный» ген от одного из родителей, муковисцидозом никогда не заболеет.
В европеоидной популяции носителем этой мутации является каждый двадцатый человек. Это – наиболее распространенное наследственное заболевание. А вот пол малыша никак не влияет на риск развития муковисцидоза.
Это заболевание детей связано только с генетическим дефектом. Уровень жизни, неблагоприятная экологическая обстановка, вредные привычки мамы и папы также никак не влияют на риск появления больных муковисцидозом деток.
Как проявляется муковисцидоз?
Вследствие этого генетического дефекта
слизь, выделяемая железами внешней секреции, является слишком вязкой, а это, в свою очередь, вызывает затруднения при выведении ее из организма.
В легких находится избыток вязкого секрета
В легких и бронхах детей, больных
муковисцидозом, находится избыток вязкого секрета. Этот избыток вызывает гнойные и воспалительные процессы. У новорожденного с такой проблемой уже в первые недели и месяцы жизни может развиться бронхолегочный процесс. Обычно он проявляется в гипертрофии грудной клетки, постоянном сухом кашле, сильной одышке.
У таких детей плохо переваривается пища. Все из-за недостатка ферментов кишечника и поджелудочной железы. У больных деток обильный стул с большим количеством жира. Каловые массы плохо отстирываются с пеленок. Поэтому эти детки часто отстают в физическом развитии, хотя аппетит у них - повышенный.
Как у детей выявляют муковисцидоз?
Предварительный диагноз определяют обычно по клинической картине этого заболевания – кишечной и респираторной симптоматике, наличию у деток родственников с муковисцидозом, отставанию в физическом развитии.
Как у детей выявляют муковисцидоз
Если есть подозрение на это заболевание – малышей отправляют в специальные клиники, там, по результатам генетических и биохимических исследований могут подтвердить или опровергнуть диагноз.
Важно знать, что вероятность рождения малыша, больным на муковисцидоз у родителей, которые являются носителем этого дефектного гена, обычно составляет 25%. То есть, шанс у больных родителей на рождение здорового ребенка – очень даже высок.
Как лечат муковисцидоз
Обычно лечение направлено главным образом на разжижение и удаление густой мокроты из бронхов, разжижение желчи, параллельно ведется борьба с сопутствующими инфекциями в легких.
Ваш комментарий