Синдром Ротора

Синдром Ротора (хроническая семейная негемолитическая желтуха) (анг. Rotor syndrome). Это наследственное врожденное заболевание, обусловленное скоплением прямого билирубина в крови. Заболевание чаще выявляют у мальчиков в раннем возрасте. Печень участвует в обмене жиров, белков, углеводов в организме и вырабатывает определенные гормоны. Также она является крупной железой, которая вырабатывает желчь. Одним из компонентов желчи является билирубин. Он образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Если билирубин накапливается в организме, это вызывает желтуху – симптом расстройств печени, при котором кожа и слизистые обретают желтый оттенок. Ткани печени при этом не повреждены. Нарушение циркуляции билирубина в организме ребенка возникает из-за отсутствия или недостаточного количества фермента глюкоронилтрансферазы, которое ребенок унаследует от родителей. Это происходит в том случае, если ребенок унаследовал от родителей дефекта гена, который кодирует фермент, необходимый для выведения непрямого билирубина из организма. Фермент глюкуронилтрансферазы отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму и не накапливался в организме. В этом случае в организме ребенка накапливается непрямой (нерастворимый) билирубин. Он выделяется сразу после рождения ребенка в большом количестве и не выводится из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью. В печени непрямой билирубин под влиянием ферментов соединяется с молекулами глюкуроновой кислоты. Билирубин становиться прямым, он легко растворяется в воде, и выводиться из организма с желчью через кишечник. Синдром Ротора связан с избыточным скоплением прямого билирубина в крови. Это происходит, когда функции клеток печени нарушаются, и прямой билирубин не выводиться с желчью в кишечник, а возвращается назад в кровь. В клетках печени, которые находятся вблизи желчных протоков, скапливается темнокоричневый пигмент, состав которого пока неизвестен.

Читайте также: