Болезнь Форбса

Болезнь Форбса (гликогеноз III типа, болезнь Кори, лимитдекстриноз) (анг. Forbes disease). Это наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента, который превращает сахар в гликоген, а гликоген в глюкозу. В тканях организма (преимущественно в печени, мышцах, сердце) скапливается чрезмерное количество гликогена. Гликоген – это форма сахара, в которой он сохраняется в организме.  В печени он синтезируется в глюкозу, которая является одним из основных источников энергии в организме. Гликоген – это своеобразное депо энергии в мышцах и печени, которое может быть использованным мгновенно: поступает в мозг и кровь. Причиной болезни становиться унаследованный от родителей дефект гена, который отвечает за активность фермента амино-1,6-глюкозидазы и гликоген-ветвящего фермента. Сахар, который поступает в организм с пищей, в печени превращается в гликоген. Для того чтобы организм мог использовать этот источник энергии, гликоген должен перейти в глюкозу. Именно эту функцию должен выполнять фермент амино-1,6-глюкозидазы. Глюкоза не поступает в кровь, а лишь накапливается в печени и мышцах.

Читайте также: