Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (лицеплечелопаточная мышечная дистрофия) (от греч. mys; др. греч. dystrophe; фр. Landouz –Dejerine – франц. врачи). Это наследственные заболевания нервно-мышечной системы (в основном мышц лица и плечевого пояса). Поражение мускулатуры происходит из-за разрушения мышечных клеток. Это происходит, когда в организме не достает белка дистрофина. Этот белок служит для укрепления структуры мышечных волокон. Регулирует его выработку ген на 6-й хромосоме человека. Дефект этого гена приводит к постепенному разрушению мышечных клеток. Нарушается их сократительная способность, мышечные волокна отмирают. Появляется мышечная слабость, уменьшается объем активных движений, снижается тонус мышц. Более всего подвержены атрофии мышцы плечевого пояса рук, лопаточного пояса, мышцы лица, ног и тазового пояса. Болезнь начинается с поражения мышц лица. Затем атрофируются мышцы плечевого пояса, туловища, ног и рук. Дефект гена передается  как от матери, так и от отца. Одинаково болеют девочки и мальчики. Это случается, если в роду были браки между родственниками. Как правило, в возрасте 10-15 лет (иногда с 6 лет) обновление мышечной ткани нарушается. Мышечные волокна теряют сою структуру и погибают. Мышечная ткань заменяется жировой.

Читайте также: