Мышечная дистрофия Кугельберга-Веландера

Мышечная дистрофия Кугельберга-Веландера (от греч. mys; др. греч. dystrophe). Это наследственные заболевания нервно-мышечной системы (в основном скелетной мускулатуры). Поражение мускулатуры происходит из-за разрушения мышечных клеток. Это происходит, когда в организме не достает белка дистрофина. Этот белок служит для укрепления структуры мышечных волокон. Регулирует его выработку ген на 6-й хромосоме человека. Дефект этого гена приводит к постепенному разрушению мышечных клеток. Нарушается их сократительная способность, мышечные волокна отмирают. Появляется мышечная слабость, уменьшается объем активных движений, снижается тонус мышц. Более всего подвержены атрофии мышцы тазового пояса и ног, на поздних стадия атрофируются мышцы рук. Дефект гена передается  как от матери, так и от отца. Одинаково болеют девочки и мальчики. Это случается, если в роду были браки между родственниками. Первые признаки заболевания появляются в 1,5 года. Обновление мышечной ткани нарушается. Мышечные волокна теряют сою структуру и погибают. Мышечная ткань заменяется жировой. Пик болезни приходится к 2-5 годам жизни ребенка. На протяжении долгих лет мышечная дистрофия Кугельберга-Веландера не вызывает инвалидности.

Читайте также: