Плазматический липидоз

Плазматический липидоз (греч. plasma; лат. lipidoses) – это наследственное заболевание, обусловленное накоплением нейтральных жиров (липидов) в плазме крови. Нарушение обмена жиров в организме приводит к поражению печени, селезенки, сердечной мышцы. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который отвечает за выработку ферментов, регулирующий обмен липидов в организме. Также причиной плазматического липидоза ожжет стать врожденный дефект клеточных рецепторов. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. Липиды – это соединения плазмы крови, в основном жирных кислот (триглицеридов и холестерина). При плазматическом липидозе транспорт липидов нарушен. Это происходит из-за медленного разрушения липопротеинов, которые переносят триглицериды и холестерин в плазме. Жирные кислоты ткладываются в органах и тканях. Накапливаясь, они приводят к серьезным нарушениям их работы. Для семейной формы болезни характерно повышение уровня холестерина в крови, в то время, когда уровень триглицеридов в норме. Уже в первом десятилетии жизни возникает риск развития болезни сердца (инфаркт миокарда). Комбинированная семейная форма болезни характеризуется повышением в крови уровня триглицеридов и холестерина. Во взрослом возрасте происходит закупорка сосудов жирами. Развивается атеросклероз сосудов.

Читайте также: