Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа) (лат. Sanfilippo 's syndrome). Это наследственное заболевание соединительной ткани, которое возникает в результате накопления в клетках и тканях веществ – мукополисахаридов. В органах и тканях скапливается гликозаминогликан (кислый мукополисахарид), что приводят к нарушению их функций. Клетки, а затем и ткани, постепенно гибнут. Такое нарушение обмена веществ приводит к поражению нервной системы, внутренних органов, глаз. Также поражается опорно-двигательный аппарат, так как гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани. Ребенок отстает в физическом, психическом и умственном развитии. Более всего подвержена нервная система, деформации скелета незначительны. Причиной возникновения синдрома Санфилиппо становится дефицит гепарансульфатсульфатазы, N-ацетил-L-D-глюкозаминидазы или L-глюкозаминидазы – ферментов, которые расщепляют мукополисахариды. Это связано с дефектом гена, при мутации этого гена понижается уровень этих ферментов снижается и мукоподисахариды накапливаются в клетках организма. Дети унаследуют дефективный ген в том случае, если мутация имеется у обоих родителей. Вероятность такого наследования составляет 25 %. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Дети рождаются нормальными, а физические и умственные нарушения начинают развиваться с конца первого года жизни ребенка.

Читайте также: