Уникальный скрининг способен определить 360 мутаций новорожденных

О создании новой тест-системы под названием VariFind Neonatal assay – заявляет сегодня компания Sequoia genetics из Санкт-Петербурга. Приспособление уникально тем, что оно способно легко и просто диагностировать сотни опасных наследственных заболеваний у новорожденных.

Тест-система, которую разработали вышеуказанные отечественные специалисты, состоит из набора особенных реагентов, специального программного обеспечения и протоколов. Она способна выявлять около 360 клинически-важных мутаций в пределах сразу трех генов. Речь идет о тех генах, которые ответствены за развитие фенилкетонурии, муковисцидоза и галактоземии.

Стоит отметить, что сегодня диагностика данных опасных заболеваний рекомендована специалистами ВОЗ и входит в состав обязательной программы скрининга младенцев во многих развитых странах.

Читай также: Первые анализы ребенка

Известно, что на создание новой тест-системы ушло полтора года. Устройство уже прошло проверку  в нескольких европейских лабораториях. И скоро будет использоваться в повседневной практике врачей-генетиков.

Читай также: Тест на болезнь Дауна может вернуть моду на аборты