Криглера-Найяра синдром

Криглера-Найяра синдром (др-греч. ζύμη, ἔνζυμον; πάθος). Это редкий вид энзимопатии – группы заболеваний, которые развиваются из-за нарушения активности определенных ферментов (белковых веществ, с помощью которых происходят химические реакции в организме). Синдром Криглера-Найяра –  это редкое генетическое заболевание, которое нарушает циркуляцию билирубина в организме. Билирубин – это желчное вещество, которое образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Он накапливается в организме и вызывает желтуху (симптом расстройств печени, при котором кожа и слизистые получают желтый оттенок). Нарушение циркуляции билирубина в организме ребенка возникает из-за отсутствия или недостаточного количества фермента глюкоронилтрансферазы, которое ребенок унаследует от родителей. Фермент глюкуронилтрансферазы отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму и не накапливался в организме. В этом случае в организме ребенка накапливается непрямой (нерастворимый) билирубин. Он выделяется сразу после рождения ребенка в большом количестве и не выводится из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью. Синдром Криглера-Найяра возникает из-за унаследованного дефекта гена, который кодирует фермент глюкуронилтрансферазы печени, необходимый для выведения непрямого билирубина из организма. Различают синдром Криглера-Найяра І типа и ІІ типа. При синдроме Криглера-Найяра I типа в организме ребенка полностью отсутствует фермент глюкуронилтрансферазы. Болезнь проявляет себя уже в первые часы жизни и приводит к поражению головного мозга. Ребенок становиться инвалидов и проживает не более двух лет. При синдроме Криглера-Найяра II типа дефект гена делает фермент глюкуронилтрансферазы менее активным. Если поддерживать организм, человек проживает нормальную жизнь.

Читайте также: