Болезнь Помпе

Болезнь Помпе (гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз) (анг. Pompe disease). Это наследственное заболевание, вызванное недостатком одного из ферментов, который превращает сахар в гликоген, а гликоген в глюкозу. В тканях организма (преимущественно в мышцах и сердце) скапливается чрезмерное количество гликогена. Болезнь Помпе чаще обнаруживают у мальчиков мальчики. Гликоген – это форма сахара, в которой он сохраняется в организме.  В печени он синтезируется в глюкозу, которая является одним из основных источников энергии в организме. Гликоген – это своеобразное депо энергии в мышцах и печени, которое может быть использованным мгновенно: поступает в мозг и кровь. Причиной болезни становиться унаследованный от родителей дефект гена, который отвечает за активность фермента лизосомной α-1,4глюкозидазы. Клетки почти полностью утрачивают способность продуцировать этот фермент. Сахар, который поступает в организм с пищей, в печени превращается в гликоген. Для того чтобы организм мог использовать этот источник энергии, гликоген должен перейти в глюкозу. Именно эту функцию должен выполнять фермент глюкозо-6-фосфатазы. Глюкоза не поступает в кровь, а лишь накапливается в печени, мозге, сердце, мышцах. Ребенок с болезнью Помпе гибнет на первом году жизни.

Читайте также: