Желтуха вследствие наследственного дефекта ферментных систем

Желтуха вследствие наследственного дефекта ферментных систем (греч. icterus). Симптом болезней печени, желчных путей, крови, для которого характерно окрашивание кожи, слизистых оболочек и оболочки глаз в желтый оттенок из-за превышения уровня билирубина в крови. Билирубин – это желчное вещество, которое образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Такой билирубин называют непрямым. Он не выводиться из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью.  В печени непрямой билирубин под влиянием ферментов соединяется с молекулами глюкуроновой кислоты. Билирубин становиться прямым, он легко растворяется в воде, и выводиться из организма. Если процесс превращения билирубина из непрямого в прямой нарушен или нарушен механизм выведения прямого билирубина с мочой, он скапливается в печени. Из печени билирубин попадает в кровь, и разноситься по всему организму. Нарушение циркуляции билирубина в организме ребенка возникает из-за отсутствия или недостаточного количества определенных ферментов. Это происходит в том случае, если ребенок унаследовал от родителей дефекта гена, который кодирует этот фермент. Например, фермент глюкуронилтрансферазы отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму и не накапливался в организме. В этом случае в организме ребенка накапливается непрямой (нерастворимый) билирубин. В зависимости от того, какой вид билирубина преобладает в организме при пигментном гепатозе, выделяют: синдром Жильбера и Криглера-Найяра – избыточное количество непрямого билирубина в крови; синдром Дабина-Джонсона и Ротора  – избыточное количество прямого билирубина в крови.

Читайте также: