Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад (греч. Genesis) – нарушение эмбрионального развития, которое возникает вследствие неправильного развития половых желез. Причина этого – хромосомные нарушения.
Причины:
- врожденные дефекты хромосом;
- влияние на плод внешних факторов, таких, как интоксикация и т.д. в период формирования у него половых желез.
Довольно часто при дисгенезии гонад у больного наблюдается неполный набор хромосом и мозаицизм. При этом гонады (половые железы) недоразвиты, их размеры меньше нормы, а функции нарушены. Поэтому в яичниках фолликулы не дозревают, а в яичках отсутствует сперматогенез.
Есть три формы дисгенезии гонад:
- типичная – ее еще называют синдромом Шерешковского –Тернера. Для этой формы характерно наличие только 45 хромосом, вместо 46. Подобная патология встречается нечасто, но диапазон хромосомных аномалий многообразен, при этом у большинства из них клиническая картина одинакова.
Также для этого синдрома характерна иногда маскулинизация.
- чистая – вместо половых желез образуются гоноидальные тяжи – белесоватые образования, но при этом остальные половые признаки развиты нормально. Хромосом 46.
- смешанная – присутствует хромосомная мозаичность.

Читайте также: