Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Мышечная дистрофия Эрба-Рота (от греч. mys; др. греч. dystrophe) - это наследственные заболевания нервно-мышечной системы (в основном скелетной мускулатуры). Поражение мускулатуры происходит из-за разрушения мышечных клеток. Это происходит, когда в организме не достает белка дистрофина. Этот белок служит для укрепления структуры мышечных волокон. Регулирует его выработку ген на 6-й хромосоме человека. Дефект этого гена приводит к постепенному разрушению мышечных клеток. Нарушается их сократительная способность, мышечные волокна отмирают. Появляется мышечная слабость, уменьшается объем активных движений, снижается тонус мышц. Более всего подвержены атрофии мышцы спины, плечевого пояса рук, ног и тазового пояса. Дефект гена передается  как от матери, так и от отца. Одинаково болеют девочки и мальчики, хотя последние чаще. Это случается, если в роду были браки между родственниками. Обычно на втором десятилетии жизни обновление мышечной ткани нарушается. Мышечные волокна теряют сою структуру и погибают. Мышечная ткань заменяется жировой. Сначала наступает атрофия плечевого пояса и рук, а затем и тазового пояса и ног.

Читайте также: