Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы (лат. mucopolysaccharidosis). Это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которые возникают в результате накопления веществ – мукополисахаридов. В органах и тканях скапливается гликозаминогликан (кислый мукополисахарид), что приводят к нарушению их функций. Клетки, а затем и ткани, постепенно гибнут. Такое нарушение обмена веществ приводит к поражению нервной системы, внутренних органов, глаз. Также поражается опорно-двигательный аппарат, так как гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани. Ребенок отстает в физическом, психическом и умственном развитии. Различают десять форм мукополисахаридоза в зависимости недостатка от одного из ферментов, который берет участие в расщеплении гликозаминогликанов. Ребенок унаследует дефективный ген от родителей. Дети рождаются нормальными, а физические и умственные нарушения начинают развиваться с конца первого года жизни ребенка.

Читайте также: