Клайнфелтера синдром

Клайнфелтера синдром (анг. Klinefelter's syndrome) – это порок развития, причиной которого стало аномальный набор половых хромосом у мальчиков. Хромосомы – это основные структурные и функциональные элементы ядра клеток, которые содержат гены. Клетки человеческого организма имеют определенное число и размеры хромосом. Изменение структуры или количества отдельных хромосом приводит к тяжелым пороками развития. Синдром Клайнфелтера возникает из-за мутаций в половых клетках родителей под воздействия облучения или других факторов. Дополнительная хромосома имеет материнское (в 67% случаев) или отцовское происхождение (в 33% случаев). Риск возникновения такой патологи увеличивается с возрастом матери ребенка. Мутации в количестве половых хромосом приводят к нарушению гормонального фона. У мальчиков не хватает мужских гормонов, а иногда у них появляются женские половые признаки. Сперматозоиды у больных с синдромом Клайнфелтера нежизненноспособны.

Читайте также: