Гистидинемия

Гистидинемия (лат. histidinaemia) – это наследственное нарушение обмена веществ, когда в организме накапливается гиспадина. Встречается только у мальчиков. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который регулирует выработку фермента гистидазы. Нарушается процесс расщепления гистидина (аминокислоты) в уроканиновую кислоту. Гистидин накапливается в крови, часть его в почках выделяется с мочой. Гиспадин действует как токсин (яд) на центральную нервную систему и нарушает работу головного мозга. Дети отстают в физическом и интеллектуальном развитии. Первые болезни появляются в первые месяцы жизни ребенка. Болезнь быстро развивается и приводит к смерти.

Читайте также: