Гомоцистинурия

Гомоцистинурия (лат. homocystinuria) – это наследственное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В крови и моче ребенка обнаруживают большое количество метионина, гомоцистина и  цистина. Заболевание встречается только у мальчиков. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который регулирует выработку фермента цистатионинсинтетазы. В крови накапливаются гомоцистин и метионин. Метонин накапливается в крови, часть его в почках выделяется с мочой. Он скапливается в тканях. Метонини действует как токсин (яд) на органы, центральную нервную систему и нарушает работу головного мозга. Повреждается оболочка сосудов, нарушается формула крови, возникает закупорка сосудов тромбами. Дети отстают в физическом и интеллектуальном развитии. Изменяются глазные мышцы, развивается остеопороз (деформация суставов), разрушается костная ткань. Первые болезни появляются на втором году жизни ребенка.

Читайте также: