Цистиноз

Цистиноз (болезнь накопления цистина, синдром Фанкони, болезнь Абдерхальдена-Кауфмана, семейный цистиновый диабет, аминокислотный диабет) (лат. cystinosis) – это наследственное нарушение обмена цистина в организме. Кристаллы цистина оседают в тканях. Болезнь протекает с тяжелым поражением внутренних органов, в особенности почек. Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Ребенок унаследует от одного из родителей особенность обмена веществ, когда блокируется окисление цистина в организме. Эта аминокислота плохо растворяется и оседает в тканях в виде кристаллов. Цистин откладывается в селезенке, лимфатических узлах, роговице глаз, костном мозге, тканях печени. Структура волокон кости огрубевает,  костная ткань истощается, заменяется фиброзной, костная ткань становится хрупкой. Нарушаются функции канальцев почек, в которых происходит обратное всасывание и секреция веществ. Развивается гликозурия (высокое содержание глюкозы в крови), гипераминоацидурия (повышенное выделение аминокислот с мочой), фосфатурия (нарушение фосфатно-калиевого обмена).

Читайте также: