Тея-Сакса болезнь

Тея-Сакса болезнь (ранняя детская идиотия амавротическая, GM2 ганглиолипидоз, дефицит гексозаминидазы) (англ. Warren Tay – брит. офтальмолог;  Bernard Sachs – амер. невролог) –   редкое наследственное заболевание нервной системы. При болезни Тея-Сакса поражен головной и спинной мозг, защитные оболочки головного мозга. Дети наследуют от обоих родителей дефект гена, который контролирует выработку фермента гексозаминидазы-А. Этот фермент принимает участие в обмене ганглиозидов в организме. Отсутствие или снижение активности этого фермента приводит к скоплению ОМ2-ганглиозиды в мозговых структурах. Это приводит к нарушению работы нервной системы, а затем и отмиранию нервных клеток. В первые пол года жизни ребенок развивается нормально. Затем начинают страдать функции мозга. Нарушаются основные структуры психики. Больные дети не способны ходить, строение их внутренних органов значительно нарушено. Они не могут мыслить, речь не развита. Дети способны произносить только отдельные нечленораздельные звуки. Они не понимают речи других людей и не узнают родственников. Больные не могут самостоятельно себя обслуживать, и не приспособлены к жизни. За ними нужен постоянный уход. Они не могут есть, иногда не способны пережевывать пищу. Эмоциональная сфера бедная: у некоторых детей случаются вспышки гнева, другие апатичны. Больные дети погибают в возрасте 3-4 лет.

Читайте также: