Стерджа-Вебера-Краббе синдром

Стерджа-Вебера-Краббе синдром (энцефанотригеминалъный ангиоматоз, аменция невоидная) (анг. W. A. Sturge – англ. врач; F. P. Weber – англ. врач; К. Н. Krabbe – датский невропатолог) – это наследственное заболевание, для которого характерно поражение внутренних органов, глаз, кожи, нервной системы. Болезнь развивается в раннем детском возрасте. Иногда синдром Серджа-Вебера-Краббе обнаруживают уже после рождения. Ребенок унаследует от одного из родителей дефективный ген, который влияет на развитие зародышевых клеток. В тканях образовываются ангиомы (опухоли из клеток кровеносных сосудов), телеангиэктазии (расширение мелких сосудов кожи), на коже, на сетчатке глаза и в разных отделах нервной системы. В спинном и головном мозгу, его оболочках образовываются образования из клеток соединительной ткани, сосудистых клеток, кисты. Расширены участки артерий и мелких сосудов мозга.  Ткани мозга атрофируются, отдельные его участки становятся нефункциональными. У детей с синдромом Стерджа-Вербера-Краббе поражена нервная система, головной и спинной мозг, глаза, внутренние органы (кисты в почках и поджелудочной железе).

Читайте также: