Гипербилирубинемия транзисторная семейная

Гипербилирубинемия транзисторная семейная (желтуха семейная, или синдром Кричлера -Наджара) (лат. hyperbilirubinaemia neonatorum transitoria familiaris). Это одна из разновидностей желтухи – состояния, когда кожа и белки глаз обретают желтый оттенок из-за превышения уровня билирубин в крови. Билирубин – это желчное вещество, которое образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Когда ребенок находиться в утробе, то избавиться от билирубина в крови ему помогает печень матери. После рождения младенца его печень должна избавляться от билирубина самостоятельно. Если печень у ребенка еще не зрелая, то она не справляется со своими функциями и не может избавиться от того количества билирубина, которое вырабатывает организм. Он накапливается в организме и вызывает желтуху. Гипербилирубинемия транзисторная семейная (желтуха семейная, или синдром Кричлера -Наджара) возникает из-за генетической задержки созревания глюкуронилтрансферазной системы печени, которая отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму. Это приводит к тому, что непрямой билирубин медленно переходит в прямой, накапливается в организме и вызывает желтуху. Непрямой билирубин нерастворим, он выделяется сразу после рождения ребенка в большом количестве и не выводится из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью.  В организме ребенка недостает специального белка, который переносит билирубин в клетки печени, где он должен соединятся с веществами, которые способны сделать его растворимым. Как правило, такой вид желтухи появляется у детей, если в крови их матери содержание эстрогенов (женских гормонов) повышенное. У них желтуха появляется на первые-вторые сутки после рождения. В редких случаях, когда в сыворотке крови содержание непрямого билирубина достигает 15-45 мг, детки погибают на первом году жизни из-за поражения центральной нервной системы. Если неврологические нарушения у больного ребенка не развиваются до 3-5 лет, то такой ребенок выживает. Гипербилирубинемия сохраняется на протяжении всей жизни.

Читайте также: