Ученые разгадали причину детской эпилепсии

None
Детская эпилепсия - в чем причина
Сьюзан Херон, доктор Университета Южной Австралии, смогла разгадать причину эпилепсии у деток. Оказалось, что во всем виноваты мутации в одном гене.
Речь идет о мутациях, связанных с определенной хромосомой. Ее ученые обнаружили еще более 15 лет назад. Однако до сегодня специалисты не могли выявить конкретный ген. Этот ген ученые ранее не связывали с эпилепсией. Но, как оказалось, мутация добавляет еще один новый код в 12-кодовой последовательности 16 хромосомы, которая влияет на ген PRRT2. В ходе исследования участие взяли 23 семьи. У всех ее членов медики ранее диагностировали эпилепсию. Новый генетический анализ определил мутацию в 19 случаях. Известно, что дети с такой мутацией страдают от приступов с 6 месяцев. По мере взросления, эта проблема вызывает у человека различные расстройства движений, которые отличаются непроизвольными конвульсиями. Данное открытие позволит медикам в будущем усовершенствовать диагноз и намного точнее предсказывать приступы для малышей с эпилепсией.

Читайте также: