Симптокомплекс Терселя

Симптокомплекс Терселя (от греч. symptomа; лат. complexus; M. Thersil– фрац. врач). Это сочетание генетически обусловленных нарушений: краниостеноз, нистагм, олигофрения, эпилепсия, атрофия зрительных нервов. Череп человека состоит из костных пластинок, которые между собой соединены швами. Эти швы называются родничками. По мере того, как мозг развивается и растет, швы твердеют. Ребенок рождается с не сращенными черепными костями. Только к 6-му месяцу жизни ребенка кости свода черепа соединяются плотной мембраной. Зубчатые края костей черепа начинают смыкаться к концу первого года. Именно тогда размер головы ребенка увеличивается настолько, что уже составляет 90% от размера черепа взрослого человека. Швы полностью смыкаются в 12-14 лет. При краниостенозе швы срастаются неправильно. Как правило, на развитие мозга это не влияет, но голова обретает неправильную форму. Только при сращении нескольких швов, мозг развивается неправильно. Уменьшается общий объем полости черепа. Внутричерепное давление увеличивается. Это приводит к судорогам. Давление на зрительные нервы приводит к нистагму – непроизвольным ритмичным движениям глазных яблок. Со временем развивается слепота. Повреждение нервной системы сказывается на работе мозга. Нервно-психические нарушения выявляют себя через эпилептические припадки. Дети начинают отставать в росте и развитии. Если слабоумие развилось в первые 3 года жизни ребенка, оно становится необратимым. Такое заболевание называют олигофренией. Чаще всего такие нарушения являются наследственными. Дефект гена может быть не только унаследован от родителей, но и мутировать под воздействием негативных факторов внешней среды на беременную женщину. Причиной мутации могло быть неправильное положение плода в утробе, курение или употребление алкоголя матерью. Краниостеноз может развиться и после рождения ребенка из-за дефицита витамина D, резкое уменьшение количества фосфатов в крови (гипофосфатемия), передозировки тиреоидного гормона. Различают такие варианты деформации черепа:
  1. Долихоцефалия – голова узкая и удлиненная.
  2. Цимбоиефалия – длинная узкая голова, лоб и затылок выступают.
  3. Брахицефалия – голова широкая и укороченная, лицо уплощено.
  4. Плагиоцефалия – череп асимметричен.
  5. Акрокрания – высокий череп конической формы, уплощенный в переднезаднем направлении.
  6. Оксицефалия –  высокий, суживающийся кверху череп, лоб скошен назад.
  7. Тригонокрания – череп треугольной формы.

Читайте также: