Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена (от греч. mys; др. греч. dystrophe). Это наследственные заболевания нервно-мышечной системы (в основном скелетной мускулатуры) с поражением мозга. Поражение мускулатуры происходит из-за разрушения мышечных клеток. Это происходит, когда в организме не достает белка дистрофина. Этот белок служит для укрепления структуры мышечных волокон. Регулирует его выработку ген на 6-й хромосоме человека. Дефект этого гена приводит к постепенному разрушению мышечных клеток. Нарушается их сократительная способность, мышечные волокна отмирают. Появляется мышечная слабость, уменьшается объем активных движений, снижается тонус мышц. Более всего подвержены атрофии мышцы спины, плечевого пояса рук, ног и тазового пояса. Как правило, дефект гена передается  по женской линии от матери к сыновьям (мать может и не быть носителем дефективного гена). Болезнь не проявляется у девочек, хотя они могут быть носителями дефективного гена. Это случается, если в роду были браки между родственниками. Обновление мышечной ткани нарушается. Мышечные волокна теряют сою структуру и погибают. Мышечная ткань заменяется жировой. Изменяется также сердечная мышца, страдает головной мозг. Дети отстают в умственном развитии. Слабость мускулатуры органов дыхания приводит к тому, что легкие слабо вентилируются. Дети часто болеют воспалениями легких и бронхов.

Читайте также: