Синдром Гунтера

Синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II) (лат. Hunter's syndrome). Это наследственное заболевание соединительной ткани, которое возникает в результате накопления в клетках и тканях веществ – мукополисахаридов. В органах и тканях скапливается гликозаминогликан (кислый мукополисахарид), что приводят к нарушению их функций. Клетки, а затем и ткани, постепенно гибнут. Такое нарушение обмена веществ приводит к поражению нервной системы, внутренних органов, глаз. Также поражается опорно-двигательный аппарат, так как гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани. Ребенок отстает в физическом, психическом и умственном развитии. Причиной возникновения синдрома Гунтера становится дефицит идуронат-2-синтетазы – фермента, который расщепляет мукополисахариды. Это связано с дефектом гена, при мутации которого понижается уровень фермента идуронат-2-синтетазы и мукоподисахариды накапливаются в клетках организма. Дети унаследуют дефективный ген в том случае, если он мутация имеется у обоих родителей. Оба родителя являются носителями дефектного гена. Передается только мальчикам. Дети рождаются нормальными, а физические и умственные нарушения начинают развиваться со второго года жизни ребенка.

Читайте также: