Пренатальная диагностика: зачем ее делать беременной?

В период ожидания малыша всем женщинам врачи рекомендуют пройти ряд обязательных исследований и анализов. Одно из таких исследований - пренатальная диагностика. Что определяют специалисты? И для чего проходить этот скрининг?

Каждая будущая мама хочет быть уверена, что ее ребенок хорошо развивается, он здоров и роды пройдут успешно. Полагаться на везение в этих вопросах можно, но лучше все же вовремя проходить обследования. Рассказываем о самом щепетильном и сложном - аномалиях плода и пренатальной диагностике.

Что позволяет выявить пренатальная диагностика

• Различные хромосомные патологии плода
• Врожденные пороки развития
• Нарушение функционального состояния плода

Пренатальная диагностика включает:

• УЗИ плода;
• определение биохимических маркеров в крови будущей мамы с последующим расчетом риска возможных хромосомных патологий плода;
• пренатальную инвазивную или неинвазивную диагностику для определения кариотипа плода и наличия генетических заболеваний;
• генетическое консультирование.

В каких случаях и когда проводится пренатальный скрининг

Первое УЗИ проводится на 11-13 неделе (с целью исключения хромосомных патологий). При обследовании проводят измерения воротникового пространства, носовых косточек плода и других признаков. В этот же период беременности будущие мамы сдают анализ крови в виде комбинированного теста для определения индивидуального риска хромосомной патологии.

Срок проведения следующего УЗИ зависит от результатов комбинированного теста, а именно - к какой группе риска отнесена беременная. В общем УЗИ проводится на 18-21 неделе беременности для исключения основных пороков развития плода. Часто второе УЗИ сочетается с определением в крови биохимических маркеров, так называемого «тройного теста».

Проведение УЗИ беременным женщинам дает возможность:

• на ранних сроках подтвердить беременность, определить точный возраст плода;
• диагностировать внематочную беременность;
• определить патологии течения беременности
• выявить пороки развития плода;
• подготовиться к некоторым особенностям родов (определить массу плода, его предлежание, диагностировать наличие или отсутствие обвития пуповиной, уточнить предварительную дату родов).

Какие же методы пренатальной диагностики существуют?

Неинвазивное пренатальное тестирование/диагностика. Это современный и чувствительный метод выявления некоторых хромосомных заболеваний (к примеру - синдрома Дауна). При этом методе исследуется кровь матери. Метод абсолютно безопасный для плода. Он включает в себя «двойной» и «тройной» тест. «Двойной» тест проводится на ранних сроках беременности, примерно на 11-13 недели. «Тройной» тест делается на 16-20 недели (здесь дополнительно определяется уровень свободного эстриола и альфа-фетопротеина).

Инвазивный метод необходим тогда, когда требуются более глубокие анализы (например, если требуется подтвердить или опровергнуть подозрения о наличии генетических отклонений у плода). Процесс проводится под контролем УЗИ. Инвазивные вмешательства выполняют только при наличии показаний, которые регламентированы действующими приказами Минздрава Украины, начиная с 11 недель беременности. Перед проведением процедуры необходимо пройти медико-генетическое консультирование и лабораторные обследования.