Мейленграхта-Жильбера синдром

Мейленграхта-Жильбера синдром (ювенильная интермитирующая желтуха , Жильбера-Лербуйе синдром, врожденная гипербилирубинемия, билирубинемия конституциональная) (от N.A. Gilbert – франц. врач; E. Meulengracht – датский врач.). Это наследственное врожденное заболевание, обусловленное дефектом одного из ферментов, который отвечает за обмен билирубина в печени. Ферменты – это белковые вещества, с помощью которых происходят химические реакции в организме. Заболевание чаще выявляют в школьном возрасте. Чаще болеют мальчики 10-25 лет. Печень участвует в обмене жиров, белков, углеводов в организме и вырабатывает определенные гормоны. Также она является крупной железой, которая вырабатывает желчь. Одним из компонентов желчи является билирубин. Он образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Если билирубин накапливается в организме, это вызывает желтуху – симптом расстройств печени, при котором кожа и слизистые обретают желтый оттенок. Ткани печени при этом не повреждены, но в них разрастается соединительная ткань, откладывается жир. Нарушение циркуляции билирубина в организме ребенка возникает из-за отсутствия или недостаточного количества фермента глюкоронилтрансферазы, которое ребенок унаследует от родителей. Это происходит в том случае, если ребенок унаследовал от родителей дефекта гена, который кодирует фермент, необходимый для выведения непрямого билирубина из организма. Фермент глюкуронилтрансферазы отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму и не накапливался в организме. В этом случае в организме ребенка накапливается непрямой (нерастворимый) билирубин. Он выделяется сразу после рождения ребенка в большом количестве и не выводится из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью. В печени непрямой билирубин под влиянием ферментов соединяется с молекулами глюкуроновой кислоты. Билирубин становиться прямым, он легко растворяется в воде, и выводиться из организма с желчью через кишечник. Синдром Мейленграхта-Жильберта обусловлен избыточным количеством непрямого билирубина в крови. Различают две формы болезни: первую выявляют сразу после рождения, вторая проявляется после того, как ребенок переболеет вирусным гепатитом (болезнь печени).

Читайте также: