Болезнь Гирке

Болезнь Гирке (Гирке-Ван-Кревельда синдром, гликогеноз I типа, гликогеноз нефромегалический, гликогеноз гепатонефромегальный) (анг. Gierke disease). Это наследственное заболевание, вызванное недостатком фермента глюкозо-6-фосфатазы, который участвует в процессах превращения гликогена в глюкозу. В тканях организма (преимущественно в печени и почках) скапливается чрезмерное количество гликогена. Гликоген – это форма сахара, в которой он сохраняется в организме.  В печени он синтезируется в глюкозу, которая является одним из основных источников энергии в организме. Гликоген – это своеобразное депо энергии в мышцах и печени, которое может быть использованным мгновенно: поступает в мозг и кровь. Причиной болезни становиться унаследованный от родителей дефект гена, который отвечает за активность фермента глюкозо-6-фосфатазы. Клетки почти полностью утрачивают способность продуцировать этот фермент. Сахар, который поступает в организм с пищей, в печени превращается в гликоген. Для того чтобы организм мог использовать этот источник энергии, гликоген должен перейти в глюкозу. Именно эту функцию должен выполнять фермент глюкозо-6-фосфатазы. Глюкоза не поступает в кровь, а лишь накапливается в печени и почках.

Читайте также: