Атаксия наследственная Фридрейха

Атаксия наследственная Фридрейха ( греч. ataxia hereditaria Friedreich). Это генетическое прогрессирующее заболевание нервной системы, для которого характерно нарушение координации, изменение скелета и судорожные явления. Это врожденное заболевание, которое ребенок унаследует т родителей. Мутация в гене FXN приводит к нарушению кодировки белка фратаксина, который отвечает за выведение железа из клеток спинного мозга. Избыток железа приводит к истончению спинного мозга. Погибают клетки межпозвоночных узлов, нарушаются функции спиномозжечковых путей спинного мозга и периферических нервов. Часто изменения в спинном мозге сочетается с поражением мозжечка и сердечной мышцы – меокарда. Погибают волокна сердечной мышцы. Разрастается соединительная ткань и миокард уплотняется и утолщается.

Читайте также: