Алкаптонурия

Алкаптонурия (лат. alcaptonuria) – это наследственное заболевание обмена веществ, связанное с нарушением обмена тирозина и фенилаланина в организме. Болеют только мальчики. Ребенок унаследует дефект гена, который регулирует активность фермента гемогентизиноксидазы. Регуляция обмена кислот в организме не происходит. В крови в избытке накапливается гомогентизиновая кислота, которая является промежуточным продуктом обмена фенилаланина и тирозина. Гомогентизиновая кислота в избытке выводится с мочой, которая, соприкасаясь с воздухом, становится темно-коричневой. Иногда темный окрас обретает и ушная серка. Болезнь может привести к осложнению – развитию охроноза. гомогентизиновая кислота откладывается в тканях, в большей степени в хрящах. Глаза, барабаня перепонка, ногти, кожа, внутренняя оболочка артерий, ткани почек, клапаны сердца, предстательная железа, сухожилия и связки окрашиваются в желто-коричневатый цвет. Накапливаясь в хрящевой ткани, гомогентизиновая кислота вызывает ее деформацию – остеоартроз.

Читайте также: