Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) (англ. Niemann-Pick disease) – это наследственное заболевание, обусловленное накоплением нейтральных жиров (липидов) в клетках. Нарушение обмена жиров в организме приводит к поражению головного мозга, нервных клеток, печени, селезенки, легких, костного мозга. Ребенок унаследует от родителей дефект гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы, который отвечает за выработку ферментов, которые участвуют в расщеплении липидов в организме. Фермент сфингомиелиназы регулирует расщепление сфингомиелина (вида липида) в клетках. Отсутствие или снижение активности этого фермента приводит к скоплению сфингомиелина в мозговых структурах, печени, селезенке, легких и других органах. Со временем клетки погибают. Болезнь Ниманна-Пика типа В вызывает мутация генов NPC1 или NPC2. Они кодируют белок клеточной мембраны, который отвечают за обмен липидов (жирных кислот) и холестерина внутри клетки. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. Различают три типа болезни:
  1. Болезнь Нимана-Пика типа А –самая тяжелая форма, для которой характерно поражение печени, селезенки, нервной системы. Дети умирают в раннем возрасте.
  2. Болезнь Нимана-Пика типа B протекает с увеличением печени и селезенки, задержкой роста, поражением легких. Ребенок часто болеет инфекционными болезнями легких. Дети достигают взрослого возраста.
  3. Болезнь Нимана-Пика типа C может проявиться как в грудном возрасте, так и во взрослом. Возникает тяжелое поражение печени, легких. Дети отстают в развитии, у них случаются припадки, мышечный тонус снижается, нарушается координация движений.

Читайте также: