Факоматозы

Факоматозы (лат. phacomatoses) – это группа наследственных заболеваний, для которых характерно поражение внутренних органов, глаз, кожи, нервной системы. Болезнь развивается в раннем детском возрасте. Иногда фактоматозы обнаруживают уже после рождения. Ребенок унаследует от одного из родителей или от обоих (в зависимости от формы болезни) дефективный ген, который влияет на развитие зародышевых клеток. В тканях образовываются ангиомы (опухоли из клеток кровеносных сосудов), телеангиэктазии (расширение мелких сосудов кожи), на коже, на сетчатке глаза и в разных отделах нервной системы. В спинном и головном мозгу, его оболочках образовываются образования из клеток соединительной ткани, сосудистых клеток, кисты. Расширены участки артерий и мелких сосудов мозга.  Ткани мозга атрофируются, отдельные его участки становятся нефункциональными. При некоторых формах факоматозов также наблюдают врожденный иммунодефицит, когда иммунная система ребенка практически не работает. Повышается риск развития злокачественных опухолей. У ребенка может быть синдром преждевременного старения. У детей с факоматозами поражена нервная система, головной и спинной мозг, глаза, внутренние органы (кисты в почках и поджелудочной железе). В зависимости от характера течения болезни различают такие ее формы:
  • Стерджа-Вебера-Краббе синдром.
  • Нейрофиброматоз.
  • Туберозный склероз.

Читайте также: