Де Тони-Дебре-Фанкони синдром

Де Тони-Дебре-Фанкони синдром (первичный изолированный синдром Фанкони, идиопатический ренальный синдром Фанкони, глюкофосфаминный диабет, глюкозо-фосфат-аминовый диабетглюкоаминофосфатдиабет, почечный нанизм с витамин D-резистентным рахитом) (G. de Toni – итал. педиатр; A.R. Debrt – франц. педиатр). Это врожденное наследственное заболевание, в основе которого лежит неспособность проксимальных канальцев почек вырабатывать ферменты, которые регулируют синтез аминокислот. Болезнь проявляется нарушением образования костей (О-образные или Х-образные ноги, маленький рост, переломы костей), повышением уровня глутаминовой кислоты в крови, и наличие глюкозы в моче. Почки – парный орган, расположенный в пространстве за брюшной полостью с обеих сторон от позвоночника. Почки очищают кровь от шлаков и участвуют в кроветворении, образовании биологически активных веществ. Выводят из организма избыток соли, воду, конечные продукты обмена веществ, токсичные и чужеродные соединения. Ворота почки находятся на внутреннем крае органа. Сюда впадает почечная артерия и выходит мочеточник и почечная вена. Основными структурными и функциональными единицами почки являются нефроны. Они состоят из канальцев, в которых происходит обратное всасывание и секреция веществ. Проксимальный каналец – это самая длинная и широкая часть нефрона. Здесь происходит поглощение веществ из первичной мочи обратно в кровь. В канальцах остаются только продукты обмена веществ, в которых организм не нуждается. Они будут выводиться с мочой. Причиной болезни становится унаследованных от родителей дефект гена, который регулирует выработку определенных ферментов. В здоровом организме эти ферменты регулируют транспорт глюкозы, фосфатов, аминокислот в почечных канальцах, кислотно-основное равновесие. Недостаток этих ферментов приводит к потере аминокислот, фосфатов и глюкозы с мочой. Калий и кальций практически не попадает в кровь. Недостаток фосфатов в организме приводит к разрушению костей. При этом нарушается строение канальцев. Разрастается соединительная ткань, здоровая ткань атрофируется (истощается), а в канальцах образовываются кисты (полости, наполненные жидкостью). Чаще всего синдром де Тони-Дебре-Факони связан с другими наследственными нарушениями обмена веществ:

• цистиноз – наследственной болезни, для которой характерно отложение цистина (аминокислоты) в  соединительной ткани почек;
• галактоземия – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение образования глюкозы из галактозы;
• гликогеноз – наследственное заболевание, для которого характерно нарушение образования гликогена;
• тирозинемия – усиленное выделение тирозина – аминокислоты, которая имеет психостимулирующее, стресс-протекторное действие, а также регулирует функции надпочечников и щитовидной железы.
• непереносимость фруктозы;
• болезнь Коновалова-Вильсона – повышенное всасывание меди в кишечнике;
• метахроматическая лейкодистрофия – заболевание нервной системы и т.д.

Болезнь де Тони-Дебре-Факони может развиться, если на плод во время внутриутробного развития действовали токсические вещества. Этот комплекс симптомов может развиться на фоне амилоидоза (нарушения белкового обмена), дефицита витамина D.