Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) (лат. glycogenosis) – это наследственное заболевание, вызванное недостатком ферментов, которые превращают сахар в гликоген, а гликоген в глюкозу. В тканях организма (преимущественно в печени и мышцах) скапливается чрезмерное количество гликогена. Гликоген – это форма сахара, в которой он сохраняется в организме.  В печени он синтезируется в глюкозу, которая является одним из основных источников энергии в организме. Гликоген – это своеобразное депо энергии в мышцах и печени, которое может быть использованным мгновенно: поступает в мозг и кровь. Причиной болезни становиться унаследованный от родителей дефект гена, который отвечает за активность определенных ферментов. Эти ферменты участвуют в обмене гликогена. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. В зависимости от того, какие именно генетические расстройства привели к возникновению болезни, различают 14 ее типов. Наиболее распространенны среди детей гликогенозы типа I, II, III и IX. По характеру симптомов различают печеночную, мышечную и генерализованную формы болезни. Самым тяжелым осложнением гликогеноза у детей является сахарный диабет.