Болезнь Гоше

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз, глюкоцереброзидный липидоз) (англ. Gaucher's disease) – это наследственное заболевание, обусловленное накоплением цереброзидов (нейтральных жиров) в клетках. Нарушение обмена жиров в организме приводит к поражению головного мозга, нервных клеток, печени, селезенки, легких, костного мозга. Ребенок унаследует от родителей дефект гена b-глюкоцереброзидазы, который отвечает за выработку фермента бета-глюкоцереброзидазы. Этот фермент расщепляет церамидглюкозу в клетках. Отсутствие или снижение активности этого фермента приводит к скоплению церамидглюкозы в клетках мозговых структур, печени, селезенке, костном мозге и других органах. Со временем клетки обретают специфический вид (так называемые клетки Гоше). Их скопление приводит к увеличению органа и нарушению его работы. Клетки Гоше заменяют объем здоровых тканей органа. Изменяется формула крови: анемия (недостаток красных кровяных телец), тромбоцитопения (недостаток тромбоцитов), панцитопения (снижение числа всех клеток в крови). Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. Нарушение обмена жиров в организме приводит к задержке умственного развития и нарушению физического развития. Повышается мышечный тонус, процесс глотания затруднен, конечности развиваются неправильно. Выделяют такие типы болезни Гоше:

1. Болезнь Гоше типа 1 протекает без неврологических нарушений. Увеличивается селезенка, разрушение клеток крови, деструкция костной ткани. Чаще всего болеют евреи.
2. Болезнь Гоше типа 2 протекает с неврологическими нарушениями. Ребенок умирает в первые два года жизни.
3. Болезнь Гоше типа 3 характеризуется изменчивостью нарушений в работе внутренних органов и нервной системы.