Синдром Гурлера

Синдром Гурлера (мукополисахаридоз типа I; множественный дизостоз; липохондродистрофия) (лат. Hurler's syndrome). Это наследственное заболевание соединительной ткани, которое возникает в результате накопления в клетках и тканях веществ – мукополисахаридов. В органах и тканях скапливается гликозаминогликан (кислый мукополисахарид), что приводят к нарушению их функций. Клетки, а затем и ткани, постепенно гибнут. Такое нарушение обмена веществ приводит к поражению нервной системы, внутренних органов, глаз. Также поражается опорно-двигательный аппарат, так как гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани. Ребенок отстает в физическом, психическом и умственном развитии. Уже к 10-12 годам наступает смерть. Причиной возникновения синдрома Гурлера становится дефицит альфа-L-идуронидазы – фермента, который расщепляет мукополисахариды. Это связано с дефектом гена альфа-L-идуронидазы. При мутации этого гена понижается уровень фермента альфа-L-идуронидазы и мукоподисахариды накапливаются в клетках организма. Дети унаследуют дефективный ген в том случае, если он мутация имеется у обоих родителей. Оба родителя являются носителями дефектного гена. Вероятность такого наследования составляет 25 %. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Дети рождаются нормальными, а физические и умственные нарушения начинают развиваться с конца первого года жизни ребенка.