Гепатозы пигментные наследственные

Гепатозы пигментные наследственные (семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, ювенильная интермиттирующая желтуха, доброкачественные гипербилирубинемии) (от греч. hepatos; pigmentum; hereditaria). Это группа наследственных врожденных заболеваний, обусловленных дефектом одного из ферментов, который отвечает за обмен билирубина в печени. Ферменты – это белковые вещества, с помощью которых происходят химические реакции в организме. Заболевание чаще выявляют у мальчиков в детском или юношеском возрасте. Печень участвует в обмене жиров, белков, углеводов в организме и вырабатывает определенные гормоны. Также она является крупной железой, которая вырабатывает желчь. Одним из компонентов желчи является билирубин. Он образовывается в крови при распаде эритроцитов (красных кровяных телец). Если билирубин накапливается в организме, это вызывает желтуху – симптом расстройств печени, при котором кожа и слизистые обретают желтый оттенок. Ткани печени при этом не повреждены. Нарушение циркуляции билирубина в организме ребенка возникает из-за отсутствия или недостаточного количества фермента глюкоронилтрансферазы, которое ребенок унаследует от родителей. Это происходит в том случае, если ребенок унаследовал от родителей дефекта гена, который кодирует фермент, необходимый для выведения непрямого билирубина из организма. Фермент глюкуронилтрансферазы отвечает за то, чтобы в ходе обмена веществ в печени билирубин не попадал обратно в плазму и не накапливался в организме. В этом случае в организме ребенка накапливается непрямой (нерастворимый) билирубин. Он выделяется сразу после рождения ребенка в большом количестве и не выводится из организма с мочой. Только печень может превратить его в растворимую форму (прямой билирубин) и вывести с желчью. В печени непрямой билирубин под влиянием ферментов соединяется с молекулами глюкуроновой кислоты. Билирубин становиться прямым, он легко растворяется в воде, и выводиться из организма с желчью через кишечник. В зависимости от того, какой вид билирубина преобладает в организме при пигментном гепатозе, выделяют:

• синдром Жильбера и Криглера-Найяра – избыточное количество непрямого билирубина в крови;
• синдром Дабина-Джонсона и Ротора  – избыточное количество прямого билирубина в крови.