Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация (от греч. hēpatos; лат. cerebrum). Это наследственное генетическое заболевание, для которого характерно повышенное всасывание меди в кишечнике. Повышается концентрация меди в крови. Она накапливается в печени и других органах. Избыток меди в организме приводит к нарушению работы центральной нервной системы, поражению печени, почек и глаз. Болезнь передается от родителей к ребенку на генетическом уровне. Ребенок унаследует от матери и отца дефект гена ATP7B, расположенного на 13-й хромосоме. Этот ген отвечает за синтез и снижение концентрации церулоплазмина в крови. Церулоплазмин – это белок, который вырабатывает печень. Он связывает медь и выводит ее из организма. Носителями болезни становятся дети, которые унаследовали мутированный ген только от одного родителя. У них нарушения обменных процессов в организме слабо выражены. Стенки кишечника начинают впитывать большое количество меди. Через кровеносные сосуды кишечника медь попадает в кровь, а затем и во все органы. В избыточном количестве медь накапливается в печени. Химические реакции окисления приводят к воспалению тканей печени, разрастанию соединительной ткани, уплотнению и рубцовому изменению стенок органа. Развивается цирроз печени – хроническое прогрессирующее заболевание, которое проявляется печеночной недостаточностью и нарушению кровообращения в печени. При циррозе в печеночных дольках разрастается соединительная ткань, происходит новообразование клеток функциональной ткани печени и сдавливание сосудов печени. Печень не может выполнять свои функции, нарушается печеночный кровоток. Из печени медь выделяется в кровоток, и затем откладывается в глазах, почках, головном мозге, нервный клетках.