Хромосомные болезни

Хромосомные болезни (хромосомные аномалии, хромосомные аберрации) (от греч. chrōma; sōma) – это пороки развития, причиной которых становится изменение структуры и числа хромосом в клетках. Хромосомы – это основные структурные и функциональные элементы ядра клеток, которые содержат гены. Клетки человеческого организма имеют определенное число и размеры хромосом. Изменение структуры или количества отдельных хромосом приводит к тяжелым пороками развития. Мутации генов или хромосом возникают из-за мутаций в половых клетках родителей под воздействия облучения или других факторов. Различают такие виды мутаций, которые приводят к болезни:

1. Генные мутации – изменения в клетках на молекулярном уровне.
2. Аберрации – микроскопические изменения в структуре хромосом.
3. Делеции – потеря участка хромосомы.
4. Дупликация – удвоение участка хромосомы, которая содержит гены.
5. Транслокация  – обмен участками хромосом, когда общее число генов не изменяется.
6. Инверсии – поворот отдельных участков хромосомы вокруг своей оси.

Мутации в структуре и количестве хромосом приводят к различным нарушением физического и интеллектуального развития. Чаще всего у детей диагностируют синдром Патау, болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера.