Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (от лат. phenylalanine) – это наследственное заболевание, которое возникает из-за нарушения обмена липидов в организме. Девочки болеют чаще, чем мальчики. Дефект гена ребенок унаследует от обоих родителей, которые могут быть лишь носителями. Снижается активность печеночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин. Фенилаланин (аминокислота) и его токсические продукты обмена накапливаются в головном мозге. Развивается хроническая интоксикация (поражение клеток мозга). Нарушается обмен белков, липо- и гликопротеидов в организме, механизм выработки гормонов. Нарушается транспорт аминокислот, обмен серотонина и катехоламинов. Поражение центральной нервной системы приводит к снижению умственного развития. При врожденном слабоумии психика недоразвита, но для болезни не характерно прогрессирующее нарастание дефекта личности. Приобретенное слабоумие протекает с распадом психической деятельности.