Галактоземия

Галактоземия (лат. galacfosaemid) – это наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена галактозы в организме. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который отвечает за выработку фермента  галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Нарушается процесс преобразования галактозы в глюкозу. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. Галактоза содержится в молочных продуктах. Попадая в организм, она не превращается в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и действует на ткани и органы как токсин (яд). В первую очередь поражает печень, почки, центральную нервную систему, глаза. Мозг отекает, поражается печень, в крови повышается уровень непрямого билирубина (желтуха). Дети отстают в умственном и физическом развитии. Болезнь быстро развивается и может привести к летальному исходу.