Внутриклеточные липидозы

Внутриклеточные липидозы (лат. cellula; лат. lipidoses) – это наследственное заболевание, обусловленное накоплением нейтральных жиров (липидов) в клетках. Нарушение обмена жиров в организме приводит к поражению головного мозга и нервных клеток. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который отвечает за выработку ферментов, которые участвуют в расщеплении липидов в организме. Также причиной внутриклеточного липидоза может стать врожденный дефект клеточных рецепторов. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. Липиды – это соединения плазмы клеток, в основном жирных кислот (триглицеридов и холестерина). При внутриклеточном липидозе липиды накапливаются в клетках, что со временем приводит к их гибели. В норме их не должно быть в структуре клеток. Жирные кислоты откладываются в органах и тканях, в основном головном мозге. Накапливаясь, они приводят к серьезным нарушениям работы центральной нервной системы. У больных наблюдают отклонения в психическом развитии. Уже в раннем детском возрасте возможен летальный исход болезни. Различают такие виды внутриклеточных липидозов: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея-Сакса).