Амавротическая ранняя детская идиотия

Амавротическая ранняя детская идиотия (греч. amauros; idiōtea) – это наследственное заболевание, обусловленное накоплением нейтральных жиров (липидов) в клетках. Нарушение обмена жиров в организме приводит к поражению головного мозга и нервных клеток. Ребенок унаследует от родителей дефект гена, который отвечает за выработку ферментов, которые участвуют в расщеплении липидов в организме. Фермент гексозаминидазы-А принимает участие в обмене ганглиозидов в организме. Отсутствие или снижение активности этого фермента приводит к скоплению ОМ2-ганглиозиды в мозговых структурах. Это приводит к нарушению работы нервной системы, а затем и отмиранию нервных клеток. Вероятность унаследовать дефект гена от родителя, который является его носителем, составляет 25 %. При амавротической идиотие ганглиозиды накапливаются в клетках, что со временем приводит к их гибели. В норме их не должно быть в структуре клеток. В первую очередь гибнут ганглиозные клетки центральной нервной системы. В первые пол года жизни ребенок развивается нормально. Затем начинают страдать функции мозга. Нарушаются основные структуры психики. Больные дети не способны ходить, строение их внутренних органов значительно нарушено. Они не могут мыслить, речь не развита. Дети способны произносить только отдельные нечленораздельные звуки. Они не понимают речи других людей и не узнают родственников. Больные не могут самостоятельно себя обслуживать, и не приспособлены к жизни. За ними нужен постоянный уход. Они не могут есть, иногда не способны пережевывать пищу. Эмоциональная сфера бедная: у некоторых детей случаются вспышки гнева, другие апатичны. Больные дети погибают в возрасте 3-4 лет.