Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони (медуллярная кистозная болезнь, семейный ювенильный нефронофтиз) (от G. Fanconi – швейц. педиатр, греч. nephros; phthisis). Это семейное наследственное заболевание, для которого характерно поражение петель нефрона и дистальных канальцев почек. Почки – парный орган, расположенный в пространстве за брюшной полостью с обеих сторон от позвоночника. Почки очищают кровь от шлаков и участвуют в кроветворении, образовании биологически активных веществ. Выводят из организма избыток соли, воду, конечные продукты обмена веществ, токсичные и чужеродные соединения. Основными структурными и функциональными единицами почки являются нефроны. Они состоят из канальцев, в которых происходит обратное всасывание и секреция веществ. Внутреннюю полость почек выстилает интерстициальная (соединительная) ткань. При нефронофтизе Факони этот процесс нарушается. Ребенок унаследует от родителей дефект ферментных систем почек, которые регулируют обмен веществ. Недостаток ферментов приводит к потере аминокислот, фосфатов и глюкозы с мочой. Калий и кальций практически не попадает в кровь. Недостаток фосфатов в организме приводит к разрушению костей. При этом нарушается строение дистальных канальцев. Разрастается соединительная ткань, здоровая ткань атрофируется (истощается), а в канальцах образовываются кисты (полости, наполненные жидкостью). Нарушается работа почек. Большинство жидкости выводятся с мочой и не задерживается в организме. Клетки страдают от недостатка воды. Развивается почечная недостаточность. При почечной недостаточности нарушается обмен веществ, происходит поражение токсинами всех органов и систем, повреждаются клетки всех органов, они неспособны выполнять свои функции.