В Украине не хватает центров диагностики редких болезней, в частности орфанных, или сиротских заболеваний. Чаще всего эти врожденные болезни.
Отечественная медицина не способна заподозрить уникальную болезни у ребенка. Их не могут не только вылечить, но и диагностировать. Так, родителям 6-летней Алисы рассказали журналистам ТСН о болезни совей дочери. Им понадобилось полтора года, чтобы узнать истинную причину недомогания девочки. Оказалось, что у нее врожденная непереносимость белка. Генетический сбой настолько редок, что его не заподозрил ни один специалист в Киеве. Диагноз поставили за границей.
В Украине не ведут статистику больных с редкими заболеваниями. В Европе же в роддоме делают тест на 22 генетические патологии. В Украине пока только на две, остальные врачи пытаются угадывать. Очень часто пациенты умирают, даже не зная, чем были больны.
«Если заболевание не поддается лечению, здесь всегда надо заподозрить редкую болезнь», – говорит генетик Наталья Горовенко. Однако о том, что отечественная медицина не способна заподозрить подобные болезни, специалисты умалчивают.
В Украине тандемный масс-спектрометр – аппарат, способный узнать некоторые орфанные болезни, имеется только в центре метаболических заболеваний в Охматдете. Именно благодаря нему о генетических сбоях в организме узнали уже 350 пациентов. Однако даже эти счастливцы оказались в тупике: найти лекарства от своего недуга в Украине практически невозможно.
Ваш комментарий