Врожденный порок развития у ребенка: Что делать?

На фотографиях мы часто видим счастливых людей, и всегда хотим слышать только о здоровых детях. Однако многие дети рождаются с врожденными пороками развития, нарушением структур, функций или химии организма, требующих медицинского ухода или хирургического вмешательства.

Согласно статистики, March of Dimes, благотворительной организации, целью которой является улучшение здоровья детей путем предотвращения врожденных пороков, недоношенности и детской смертности, приблизительно 150 000 детей в год в Соединенных Штатах рождаются с пороками развития. Пороки развития могут быть самыми разнообразными - от легких до тяжелых случаев, также они могут быть унаследованы либо вызваны влиянием окружающей среды. Во многих случаях причина неизвестна. Врачи могут диагностировать порок развития во время проведения пренатального тестирования.

Если вам стало известно, что у вашего ребенка обнаружен врожденный порок развития, вам, вероятно, придется испытать сильное эмоциональное потрясение. В такой ситуации родители обычно говорят, что они чувствуют себя ошеломленными, и сомневаются в том, способны ли они будут правильно заботиться о своем ребенке.

Что следует предпринять

К счастью, вы не одиноки — вы увидите, что вам будут помогать многие люди.

Если вы родитель ребенка с пороком развития, вам важно:

Справиться со своими эмоциями. Родители детей с пороками развития испытывают шок, отрицание, горе и даже гнев. Поговорите о своих чувствах с супругом или партнером и с другими членами семьи. Подумайте о встрече с консультантом. Лечащий врач может рекомендовать работу с сотрудником сферы социальных проблем или психологом в этой области.

Лучшее, что можно сделать для себя и для ребенка – это найти поддержку. Полезно связаться с кем-то, кто уже столкнулся с этой проблемой; узнайте у лечащего врача или социального работника как связаться с другими родителями в вашем районе, у которых есть дети с подобным заболеванием. Также вам может помочь вступление в группу поддержки – посоветуйтесь с врачами или специалистами где найти такую группу местного или национального уровня, или найдите ее в интернете.

Занимайтесь своим ребенком. Помните, что ваш ребенок может приносить вам радость, так же, как и любой другой ребенок радует своих родителей – когда вы обнимаете его или играете с ним, смотрите развивающие телепрограммы (даже если они отличаются от программ, предназначенных для детей без врожденного порока развития) - делитесь своей радостью с членами семьи и друзьями. То, что у вашего ребенка проблемы со здоровьем вовсе не означает, что вас не должно радовать пополнение в семье.

Получение помощи и информации

Занимайтесь поиском информации. Разные родители хотят получить разный объем информации, но все же узнайте как можно больше об этом заболевании и как можно скорее. Во-первых, задайте лечащему врачу, а еще лучше генетику как можно больше вопросов. Будет лучше, если вы запишете ответы. Если ответы вас не удовлетворяют - или если врач не может полностью ответить на ваш вопрос - не бойтесь искать другие варианты.

Также можно получить информацию:

• из книг, специально написанных для родителей детей с пороками развития

• в группах поддержки или у других родителей

Ведите записи с текущим списком вопросов и найденных ответов, а также составьте план поиска дополнительных материалов, храните все материалы, полученные от генетика, врача, лечащего вашего ребенка. Кроме того, держите под рукой самый полный список всех учреждений и специалистов, обеспечивающих медицинское обслуживание и их номера телефонов, а также номера экстренного вызова, таким образом вы сможете быстро и эффективно связаться с ними.

Часть процесса сбора информации должна включать в себя изучение способов оплаты за лечение и постоянный уход за ребенком. Могут возникнуть дополнительные расходы на лечение, связанные с уходом за ребенком с пороком развития. Помимо медицинского страхования можно использовать другие источники финансирования, включая некоммерческие организации по вопросам инвалидности, частные фонды, программу бесплатной медицинской помощи неимущим и малоимущим, а также государственные и местные программы помощи.

Раннее вмешательство. Раннее вмешательство обычно является наилучшей стратегией. Раннее вмешательство предназначено для оценки потребностей вашего ребенка и назначения программы лечения. Это включает в себя помощь при питании, определение ортопедической и реабилитационной техники, трудовую терапию, физиотерапию, логопедию, службу питания и социальную службу, необходимые для оказания помощи ребенку.

Помимо определения, оценки и удовлетворения потребностей вашего ребенка программы раннего вмешательства:

• подскажут источники получения информации об инвалидности

• обучат вас домашнему уходу за ребенком

• научат принимать важные решения, связанные с уходом за ребенком

• предоставят консультирование

Лечащий врач вашего ребенка или социальный работник в больнице, где вы рожали, обязаны включить вас в программу раннего вмешательства по месту проживания.

Используйте командный подход. Большинству детей с врожденными пороками развития для лечения необходима команда профессионалов. Даже если ребенку требуется посещение всего одного специалиста, тому в свою очередь будет необходимо координировать лечение с лечащим врачом. Несмотря на то, что в некоторых больницах уже имеются команды для работы с пороками сердца, расщеплением губы и неба или церебральным параличом, вам, вероятно, придется стать связующим звеном между различными специалистами, обеспечивающими медицинское обслуживание, и координирующим врачом, назначающим лечение вашему ребенку. Как только предоставится возможность, познакомьтесь со всеми членами команды. Удостоверьтесь, что они знают всех, кто принимает и будет принимать участие в уходе за ребенком, а также убедите их в том, что вы играете ключевую роль в этом процессе.

Что ждет ребенка с врожденным пороком развития в будущем

В настоящее время продолжается изучение генетических причин появления пороков развития, а также причин, обусловленных влиянием внешней среды. Развитие технологий способствует пониманию их возникновения и предотвращению пороков при помощи различных методов - например, пренатальное тестирование.

Прохождение более безопасного и точного тестирования включает в себя:

• результаты ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии (МРТ), которые иногда поступают вместе с результатами анализа крови, для определения риска рождения ребенка с врожденными пороками развития

• скрининг крови матери для определения риска хромосомных нарушений

• амниоцентез и биопсия ворсин хориона

• консультирование с генетиком до зачатия с целью осознания всех рисков рождения ребенка с пороком развития

Несмотря на то, что ни одно из этих тестирований не может предотвратить появление пороков развития, после их прохождения можно поставить более определенный, безопасный и точный диагноз уже на ранней стадии беременности – что может дать родителям больше времени для поиска консультанта и обдумывания вариантов.

Исследование генетики происходит очень быстро. В проекте Геном Человека работают над идентификацией всех генов в человеческом организме, в том числе мутаций генов, которые связаны с высоким риском появления пороков развития.

Раннее хирургическое вмешательство становится предпочтительным вариантом лечения некоторых пороков развития - оно может применяться даже до рождения ребенка. В наши дни хирурги проводят операции на плоде с целью коррекции структурных дефектов, таких как диафрагмальные грыжи, расщепление позвоночника и врожденный порок легкого. Впрочем, такие виды лечения являются спорными, поскольку они могут вызвать преждевременные роды.

Но в любом случае, пройдя пренатальное тестирование либо сделав генетическое тестирование уже родившемуся ребенку, родители повышают его шансы на здоровую и счастливую жизнь.

Источник: kidshealth.org

Перевод выполнен специально для проекта Популярная Генетика