Наследственные болезни

1 сентября 2012 г. 07:00

Наследственные заболевания – это такие, которые генетически передаются плоду от одного или обоих родителей. На сегодняшний день известно около 5 тысяч наследственных заболеваний. Если у тебя есть информация о какой-либо генетической болезни в роду, лучше обратиться за диагностикой к специалистам. Какие бывают наследственные болезни, как их диагностировать и лечить?

Диагностика наследственных болезней

К наследственным болезням относятся такие категории заболеваний, как хромосомные, генетические, нарушения иммунитета и обмена веществ, нарушения эндокринной системы и многие другие.

Показания к генетической диагностике:

Самопроизвольные выкидыши и невынашивание у женщин,
Бесплодие у мужчин,
Наличие болезни у одного из родителей,
Возраст родителей (женщине за 35, мужчине за 45 лет),
Кровное родство родителей,
Подозрение на нарушения у плода,
Сильные сбои месячного цикла у женщины до зачатия,
Пребывание родителей в зоне влияния мутогенных факторов (радиация).

Методы диагностики наследственных болезней

Клинический метод. При этом методе изучается история генеалогического древа на случаи заболевания данной болезнью. Ультразвуковой метод. Очень действенный метод ультразвукового обследования плода и плаценты, помогает определить наличие многих отклонений.

Скрининговый метод. Осуществляется при помощи исследования крови беременной, а точнее, альфа-фетопротеина в крови, а также эстриола и ХГЧ (хорионического гонадотропина).по данному методу тоже нельзя получить стопроцентный результат, но можно точно сказать требуется ли более углубленное дальнейшее обследование. Амниоцентез. Относится к инвазивным методам исследования, представляет собой забор и анализ околоплодной жидкости. Также к инвазивным методам исследования плода относятся плацентогенез (исследование плаценты), кордоцентез (исследование пуповинной крови), биопсия ворсин хориона. Более точным методом диагностики является молекулярно-генетическое обследование. Также проводят биохимическое обследование и в соответствующих случаях иммуногенетическое.

Лечение генетических заболеваний

На данный момент далеко не все генетические заболевания поддаются лечению, но возможен контроль активности болезни или устранение его внешних признаков. Ведется активная работа над методами генно-инженерного лечения, но пока еще эти методы к людям не применимы. В заключение можем сказать, что если есть подозрения на отклонение в развитии плода, то стоит незамедлительно обратиться к врачу за диагностикой, чтобы быть готовой к любой ситуацию. В любом случае, рожать или не рожать – решение только за тобой. Автор: Алиса Крон