Пренатальна діагностика: навіщо її робити вагітній?

У період очікування малюка всім жінкам лікарі рекомендують пройти ряд обов'язкових досліджень та аналізів. Одне з таких досліджень - пренатальна діагностика. Що визначають фахівці? І для чого проходити цей скринінг?

Кожна майбутня мама хоче бути впевнена, що її дитина добре розвивається, вона здорова, і пологи пройдуть успішно. Покладатися на талан у цих питаннях можна, але краще все ж вчасно проходити обстеження. Розповімо про делікатне та складне - аномалії плоду та пренатальну діагностику.

Що дозволяє виявити пренатальна діагностика

• Різні хромосомні патології плода
• Вроджені вади розвитку
• Порушення функціонального стану плода

Пренатальна діагностика включає:

• УЗД плоду;
• визначення біохімічних маркерів у крові майбутньої мами з подальшим розрахунком ризику можливих хромосомних патологій плода;
• пренатальну інвазивну або неінвазивну діагностику для визначення каріотипу плода та наявності генетичних захворювань;
• генетичне консультування.

У яких випадках і коли проводиться пренатальний скринінг

Перше УЗД проводиться на 11-13 тижні (з метою виключення хромосомних патологій). При обстеженні проводять вимірювання комірцевого простору, носових кісточок плода та інших ознак. В цей же період вагітності майбутні мами здають аналіз крові у вигляді комбінованого тесту для визначення індивідуального ризику хромосомної патології.

Термін проведення наступного УЗД залежить від результатів комбінованого тесту, а саме - до якої групи ризику віднесена вагітна. Загалом УЗД проводиться на 18-21 тижні вагітності для виключення основних вад розвитку плоду. Часто друге УЗД поєднується із визначенням у крові біохімічних маркерів, так званого «потрійного тесту».

Проведення УЗД вагітним жінкам дає можливість:

• на ранніх термінах підтвердити вагітність, визначити точний вік плоду;
• діагностувати позаматкову вагітність;
• визначити патології перебігу вагітності
• виявити вади розвитку плода;
• підготуватися до деяких особливостей пологів (визначити масу плода, його передлежання, діагностувати наявність або відсутність обвиття пуповиною, уточнити попередню дату пологів).

Які ж методи пренатальної діагностики існують?

Неінвазивне пренатальне тестування/діагностика. Це сучасний і чутливий метод виявлення деяких хромосомних захворювань (наприклад - синдрому Дауна). При цьому методі досліджується кров матері. Метод абсолютно безпечний для плода. Він включає у себе «подвійний» та «потрійний» тест. «Подвійний» тест проводиться на ранніх термінах вагітності, приблизно на 11-13 тижні. «Потрійний» тест робиться на 16-20 тижні (тут додатково визначається рівень вільного естріолу та альфа-фетопротеїну).

Інвазивний метод необхідний тоді, коли потрібні більш глибокі аналізи (наприклад, якщо потрібно підтвердити або спростувати підозри про наявність генетичних відхилень у плода). Процес проводиться під контролем УЗД. Інвазивні втручання виконують тільки за наявності показань, які регламентовані діючими наказами МОЗ України, починаючи з 11 тижнів вагітності. Перед проведенням процедури необхідно пройти медико-генетичне консультування та лабораторні обстеження.